9月12日是预防出生缺陷日，今年活动主题是“关注孕期营养，孕育健康未来”。在预防出生缺陷日即将到来之际，北京友谊医院妇产生殖中心专家开展健康科普，帮助孕产妇及家人掌握营养健康及出生缺陷防治知识，践行健康生活方式，科学孕育健康新生命。

　　孕妈们产检时有一项极为关键的保健内容，即通过产前筛查或产前诊断来确认宝宝是否健康正常。特别是针对唐氏综合征患儿的筛查，更是关乎宝宝未来的大事。唐氏综合征的产前筛查和诊断有哪些方法？孕妈妈又该如何做出恰当选择？请听北京友谊医院妇产生殖中心专家进行讲解。

　　什么是唐氏综合征？

　　唐氏综合征（Down's Syndrome,DS）即21-三体综合征或先天愚型，是最常见的染色体非整倍体疾病，是与智力残疾相关的、最常见的染色体遗传病。患儿表现为明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，且目前无有效治疗手段，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。产前筛查和产前诊断是在孕期判断胎儿是否患有唐氏综合征最主要的手段。

　　唐氏综合征发生的原因？

　　唐氏综合征的发生率为1/800-1/600，多数源于生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离。唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风险明显升高。

　　唐氏综合征的产前筛查和诊断都有哪些方法？

　　1、超声软指标筛查：

　　（1）孕11～13+6周：胎儿颈项透明层厚度（NT）：NT值随孕周的增大而增厚，但一般不超过3.0mm，如胎儿NT厚度≥3mm表明唐氏综合征风险增加，检出率可以达到80～90%。

　　（2）孕20～24周：鼻骨发育异常、颈部皮肤皱褶增厚、肠管回声增强、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）短缩、心室内强光点、脉络膜囊肿、侧脑室增宽、单脐动脉等。

　　2、早中孕期联合筛查：

　　接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。早中孕期联合筛查方案（结合超声NT及早中孕期血清学指标）的检出率为90%～95%。

　　3、无创产前筛查技术：

　　NIPT（孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查）属于非介入性产前筛查方法，应用高通量测序技术对孕期母体外周血中胎儿游离DNA进行检测，并将测序结果进行生物信息分析，从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。筛查疾病13、18、21三体综合征，还可发现一部分其他染色体非整倍体及染色体微缺失/微重复。对21三体综合征检出率不低于95%。检测性能不受母亲年龄的影响，所以在低风险人群与高风险人群中的检测具有同样重要的价值，一般在孕12～22+6周进行。

　　4、侵入性产前诊断技术：

　　“唐筛”和“无创”都是产前筛查技术，而不是诊断技术，羊水穿刺是确诊胎儿是否存在染色体异常的金标准。主要适应于：年龄达到或者超过35岁的孕妇；血清学产前筛查或无创DNA检测高风险孕妇；曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的孕妇；有染色体病家族史者；夫妇一方存在染色体异常者或为平衡易位的携带者；胎儿患单基因遗传病风险高，比如夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者；影像学检查（超声或MRI）提示胎儿结构异常的孕妇；其他医学上认为需要进行产前诊断者。产前筛查结果提示高风险的孕妇需要进一步产前诊断，根据孕妇的妊娠周期选择合适的穿刺方式获取胎儿样本，如孕早期（妊娠10～14周）采用绒毛穿刺、孕中期（妊娠15周后，通常在妊娠16～24周之间进行）采用羊膜腔穿刺，通过羊水细胞培养染色体核型分析和/或CMA染色体微阵列分析检测技术来确诊。孕晚期采用脐静脉穿刺。虽然目前羊膜穿刺术和绒毛取样非常可靠，但流产风险为0.5～1%。

　　优生优育，规律产检。提倡适龄生育，避免高龄妊娠，降低唐氏综合征等的发生风险。通过产前筛查和产前诊断，实现早发现、早干预。让我们一起重视唐氏筛查，孕育健康宝宝，愿每个来到人间的天使宝宝健康成长。

　　作者介绍

　　妇产生殖中心：医师

　　张可欣

　　专长：妇产科常见疾病诊治。

　　审核专家介绍

　　妇产生殖中心：主任医师

　　杨桦

　　出诊地点及时间：

　　西城院区

　　专病专家门诊：周一上午、周四全天

　　国疗门诊：周二下午

　　通州院区

　　国疗门诊：周三上午

　　专长：高危孕产妇的管理及诊治，妊娠合并症及并发症的诊断处理，特别是妊娠期糖尿病、妊娠合并糖尿病、宫颈机能不全、前置胎盘及胎盘植入的诊治。