6月28日是“国际新生儿筛查日”（INSD），这是由国际新生儿筛查协会等机构联合发起，旨在纪念20世纪60年代率先使用干血滤纸片技术开展苯丙酮尿症（PKU）筛查的微生物学家罗伯特・格思里教授。设立国际新生儿筛查日，是为了提升大众对新生儿筛查的重视程度，呼吁全社会做到早诊早治，为新生儿抓住早期干预的黄金时间。

　　什么是新生儿遗传代谢病筛查？

　　新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷三级预防的重要环节。宝宝出生规定时间内，充分哺乳后，医护人员会采集足跟外周血进行检测，在病症尚未显现时，排查先天性遗传代谢异常。这类疾病多为常染色体隐性遗传病，多数患儿父母可能无患病史，无法通过家族史判断风险，整体发病率约1/2000～1/1000。疾病早期无明显症状，一旦延误诊疗，会造成孩子神经系统永久性损伤，甚至引发多器官衰竭、危及生命。

　　北京市新生儿遗传代谢病免费筛查能筛查哪些疾病？

　　目前北京市新生儿遗传代谢病免费筛查共可筛查12种疾病，具体包括：

　　● 2种先天性内分泌疾病：先天性甲状腺功能减低症（CH），21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）；

　　● 2种氨基酸代谢病：苯丙酮尿症（PKU），枫糖尿病（MSUD）；

　　● 5种有机酸代谢病：甲基丙二酸血症（MMA），丙酸血症（PA），异戊酸血症（IVA），戊二酸血症I型（GA-1）、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）；

　　● 3种脂肪酸氧化障碍疾病：原发性肉碱缺乏症（PCD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD）。

　　同步开展免费耳聋基因筛查，检测GJB2、SLC26A4等4类高发致聋基因，提前预警药物性、迟发性耳聋。

　　新生儿遗传代谢病与耳聋基因筛查全流程说明

　　1.标本采集：规定时间内，充分哺乳后，由助产机构规范采集宝宝足跟血。未按时采血的宝宝，由医疗机构安排补采。

　　2.标本转运送检：血样统一闭环转运至北京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心检测。

　　3.结果查询途径

　　● 短信推送：筛查异常提醒、结果通知将发送至监护人预留手机号。

　　● 官方网站：遗传代谢病筛查登录北京市卫生健康委官网→便民服务→新生儿遗传代谢病筛查结果查询。耳聋基因筛查登录http://xinshai.net/，录入母亲姓名、筛查编码即可查询。

　　● 移动端：打开“京通”小程序→全部服务→医疗卫生→妇幼健康→新生儿遗传代谢病筛查结果查询。

　　筛查结果复查相关注意事项

　　1.初筛阳性仅为风险提示，不等于确诊。筛查受采血、宝宝生理状态影响，存在假阳性，绝大多数宝宝复查后可排除患病。

　　2.收到复查通知请及时复诊。遗传代谢病损伤隐匿进展，即便宝宝当下发育正常，也务必遵医嘱复查，避免造成不可逆伤害。

　　3.确诊疾病可规范治疗，确诊家庭可按相关政策申请医疗费用减免与专项救助。

　　新生儿遗传代谢病及耳聋基因筛查是守护宝宝健康的重要关口。请各位家长按时完成采血、及时查询结果，收到复查通知积极就诊，做到疾病早筛、早诊、早治，全力守护新生儿身心健康。

　　作者介绍

　　妇产生殖中心：护师

　　耿繁

　　专长：产程管理、产科护理、 哺乳指导、三维舒缓减痛、围产期心理照护。

　　妇产生殖中心：主管护师

　　鄂丹

　　出诊地点及时间：

　　西城院区：周五下午（母乳喂养专科护理门诊）

　　专长：围产期妇女，新生儿护理管理。

　　审核专家介绍

　　妇产生殖中心：主任医师

　　杨桦

　　出诊地点及时间：

　　通州院区：周三上午（国疗）

　　西城院区：周一上午、周四全天（专病专家门诊）、周二下午（国疗）

　　专长：高危妊娠保健，妊娠合并症及并发症的管理，产科危急重症的救治。特别是妊娠期糖尿病、妊娠合并糖尿病、妊娠期高血压疾病、宫颈机能不全、前置胎盘及胎盘植入的诊治。